巴西米纳斯吉拉斯州（Minas Gerais）一名3个月大的男婴特奥（Théo）被诊断出患有大疱性表皮松解症（EB）。这是一种罕见的遗传性疾病，会让皮肤变得非常敏感，受到轻微摩擦就会出现水疱。

据巴西卫生部介绍，患有EB的儿童被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤就像蝴蝶的翅膀一样脆弱，病因是负责连接皮肤层的蛋白质发生了基因突变。

在特奥出生时，他就出现了指甲发炎的情况，当他出院后，被转到了州首府阿雷格里港（Pouso Alegre）一家医院的皮肤科。

据特奥的母亲乔西瓦妮（Josivane）回忆：“她（医生）只是看着他就已经怀疑是表皮松解症，但这是她的第一个病人，她从未治疗过患有这种疾病的人，但她具备这方面的知识。”随后，这名医生让这家人到圣保罗（São Paulo）找一位专家问诊，后者证实了诊断结果。

特奥是这对夫妻的第一个孩子，确诊EB前，他们完全不知道这个疾病。确诊后，乔西瓦妮开始在互联网上进行搜索，阅读了大量关于这一疾病的文章，开始关注患EB儿童的主页，并持续学习相关知识。

据巴西皮肤科医生拉法埃拉·马查多（Raphaela Machado）介绍，统计数据显示，每百万人中就有11例EB病例，巴西有不到1000人确诊EB。

马查多还提到，EB患者可以前往联邦和州立医院、大学医院或罕见疾病中心接受治疗，“必须立即寻求治疗，因为这是一种严重的、高死亡率的疾病。越早由多学科团队进行评估，病人的生存率就越高”。

由于EB无法治愈，治疗的基础是伤口护理，因此，除了对伤口进行包扎之外，家人的表现也非常重要。

目前，特奥正在阿雷格里港的一家医院住院治疗，由乔西瓦妮亲手为他进行包扎，她几乎奉献了所有时间，尽量不让孩子受伤或感到疼痛。这位母亲还提到，维持护理的费用很高，他们每月需要花费7000雷亚尔左右，除了包扎伤口之外，还要付医保、购买更柔软的衣服和尿布。

据悉，为了支付治疗费用，这个家庭在网上发起了众筹，直到获得司法部门的医疗支持为止。